Rete IDEA sta contribuendo attivamente al progetto HBD attraverso la conduzione di un progetto pilota mirato a testare, validare e implementare la piattaforma all’interno dell’ecosistema di pazienti che ancora non hanno ricevuto una diagnosi definitiva.
Grande enfasi, infatti, è stata posta dagli 11 IRCCS associati sulla necessità di fornire una diagnosi accurata e un adeguato supporto ai pazienti privi di una “valutazione” definitiva. A tale scopo, la Rete ha avviato programmi per l’utilizzo di modelli innovativi per l’applicazione della telemedicina e delle più avanzate tecnologie omiche.
In questo contesto, è stato sviluppato e implementato un nuovo approccio diagnostico basato sulla telemedicina, che permette la valutazione multidisciplinare collegiale dei pazienti, e sull’uso del sequenziamento genomico (sequenziamento del genoma, dell’esoma e del trascrittoma), insieme a strumenti diagnostici innovativi, come lo studio dei profili di metilazione.
